De pasgeborene kan tussen de vierde en zevende dag na de geboorte gescreend worden op ernstige zeldzame aangeboren aandoeningen door middel van de hielprik. Het bloed van de hielprik wordt gecontroleerd op meerdere ernstige ziektes. Er wordt door middel van de hielprik op 26 ziekten gecontroleerd. Dit betreft18 stofwisselingsziekten, 2 hormoonstoornissen, 3 vormen van erfelijke bloedarmoede, een spierziekte, taaislijmziekte en een ziekte van het afweersysteem. De hielprik uitbreiding gaat in vanaf eind 2023. Indien je meer informatie wil over de hielprik, kijk dan op de website van het pre- en neonatale screening of op het RIVM.
Vanaf 1-10-2023 wordt de hielprik bij jongens uitgebreid met stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie ALD (Adrenoleukodystrofy). Indien je als ouders besluit de hielprik uit te laten voeren, wordt er bij jongens vanaf 1 oktober dus naast eerder genoemde 26 ernstige ziektes ook op ALD gecontroleerd. Als de ziekte tijdig wordt ontdekt, is de ziekte behandelbaar. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten zijn vaak mild en ontstaan pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD bij jongens wél en bij meisjes niet uitgevoerd.
Indien je in de eerste week met je baby thuis bent, komt een medewerker van de jeugdgezondheidszorg van je eigen regio langs. Hij/zij kan de hielprik en gehoortest thuis uitvoeren. Hoe de hielprik gaat is te zien in deze film. Tijdens ditzelfde huisbezoek verrichten zij, indien gewenst, ook de gehoortest uit. In deze film van PNS is te zien hoe de gehoorscreening uitgevoerd wordt.
De kraamverzorgster geeft, na akkoord, de geboortedatum, naam en adres van de pasgeborene door aan de jeugdgezondheidszorg. Op deze manier is er bij de screenster tijdig bekend dat de baby geboren is. Indien je kind een aantal dagen in het ziekenhuis moet verblijven na de bevalling kan de hielprik ook uitgevoerd worden in het ziekenhuis. De gehoortest wordt wel altijd gedaan door een medewerker van de jeugdgezondheidszorg.
De uitslag van de hielprik duurt maximaal vijf weken. Indien er iets gevonden is of het onderzoek niet voldoende is uitgevoerd krijg je bericht van de huisarts. Vanaf 1 maart 2020 worden ouders altijd geïnformeerd over de uitslag van de hielprik. Ook als de uitslag goed is.
Rond 27 weken van de zwangerschap adviseren wij alle ouders een aantal folders door te nemen. Eén van deze folders is de folder hielprik en gehoortest bij pasgeborenen.
Kijk voor meer informatie over de kraamtijd op onze pagina klachten / adviezen voor de kraamtijd.